Guiada por esta realidad, la doctora Julissa Alonso, de la Escuela de Fisiología de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD), desarrolló investigaciones en laboratorios de Francia, en la dirección de identificar diversos diagnósticos moleculares en pacientes que padecen la enfermedad del albinismo.

Estos trabajos, que necesitaron de muchas horas en laboratorio, le permitieron a la joven docente e investigadora descubrir tres nuevos genes sobre el albinismo oculocutáneo, proeza que no pudieron lograr en muchos años reputados científicos de diferentes litorales del mundo. Su investigación tuvo como eje central el analizar muestras de mil pacientes albinos de toda Europa, los cuales son referidos al Hospital Pelegran, de Francia, específicamente al laboratorio de enfermedades raras y genéticas.

En ese centro médico y de investigación es donde se habían identificado los cuatro genes que se conocían hasta ahora como causales del albinismo. La casuística de mil pacien tes, que le fue confiada a la doctora Alonso por el investigador francés Benoit Arveller, permitió que la docente de la UASD descubriera que había una cantidad significativa de pacientes para los que no existía diagnóstico

. “Los hallazgos de laboratorios nos permitieron descubrir que al 79% de los pacientes se le podía hacer el diagnóstico molecular, pero quedaba un 21% de los pacientes para los que no teníamos diagnóstico, de los cuales el 15% no tenía ninguna mutación en los genes de albinismo ya conocidos y al 6% se le identificó una mutación, por medio de las técnicas que se utilizaron en el laboratorio”, dijo la maestra Alonso. Esos resultados llevaron a la joven investigadora a buscar nuevas mutaciones en los genes ya conocidos, fundamentalmente, en la parte no codificante del ADN, que es algo que se ha estado analizando desde los años 90s.

“El profesor Arveller también indicó que buscara nuevos genes, ya que cuando discutíamos nos decíamos” si ya hemos investigado los genes conocidos como causales de albinismo y no encontramos mutaciones allí, entonces qué ocurre con esos pacientes, que no podemos encontrar mutaciones”, apunta la docente. Esa disquisición la llevó a concluir que la vía de la pigmentación es compleja, “ya que hay muchas proteínas y factores mo leculares que provienen de otras cosas”.

Dijo que hay más de 150 genes que han sido estudiados y que influyen directamente en el tema de la pigmentación. Se dedicó a evaluar toda la parte codificante del ADN de los pacientes, mediante una técnica de secuenciación de exoma. “O sea, que tomamos un poco de material genético y se hizo toda la parte que codifica proteínas”. Esas exploraciones científicas condujeron al descubrimiento de nuevos genes del Albinismo oculocutáneo, por lo que ella está a la espera de que se compruebe su funcionalidad para publicar un artículo científico en una revista internacional.

“El descubrimiento que nosotros hicimos en la parte genómica es un descubrimiento significativo, porque aparte de esos nuevos genes de albinismo, también encontramos mutaciones en las áreas no codificantes promotor de uno de los genes que es algo que se ha querido poner en evidencia desde hace muchos años.

Que la comunidad científica hace hipótesis sobre ello pero no se había encontrado en humanos y nosotros en una corte de 16 pacientes de allá de Bordeaux encontramos 13 con esas mutaciones en la parte no codificante”, detalló. De acuerdo a la investigación de la maestra Alonso, estas mutaciones pueden ser las que controlen la expresión de los genes, aunque a su juicio esto debe ser pro fundizado ya que una investigación anterior descubrió algo similar en un pez.

Las técnicas aplicadas en la investigación realizada en laboratorios de Francia pueden ser replicadas en la universidad estatal, ya que existe el personal calificado para esos fines y la disposición de las autoridades de crear un laboratorio que cuente con equipos modernos.

La doctora Alonso adelantó que concursará con su investigación en el Fondo Nacional de Innovación y Desarrollo Científico y Tecnológico” (FONDOCYT), a los fines de obtener los recursos necesarios para desarrollar trabajos de ese nivel en el país. Durante catorce meses la docente e investigadora universitaria desarrolló su trabajo en Francia, con la particularidad de que tenía que pasar muchas horas en el laboratorio (diez horas diarias, por lo regular). Para egresar como especialista de la Universidad de Bordeaux es obligatorio demostrar que se puede encaminar con éxito un proyecto de investigación, reto que superó con altas calificaciones la doctora Alonso, ya que descubrió cosas que por muchos años fueron ignoradas.

“Yo veía en el albinismo, y lo sigo viendo, un modelo de enfermedad genética en el que las personas tiene la imagen de que no hay cura, y resulta que ya en Europa se están haciendo terapias para los albinos”, explica. De los estudios sobre el albinismo, la doctora destaca que no solo interesa el proceso de despigmentación que sufren las personas, sino todo lo relativo a los daños en el nervio óptico, que constituye el elemento de mayor gravedad.

“Los albinos tienen muchos problemas de visión y eso crea una discapacidad permanente en ellos. Hay un investigador llamado Brian Brooks que trata a un grupo de humanos con un medicamento muy económico llamado Nitisinona, que combate la Tirosinemia; y ese medicamento revierte los efectos del albinismo a nivel óptico”, subraya